Centre de référence neuromusculaire

Le Centre de référence neuromusculaire des Cliniques universitaires Saint-Luc accueille les enfants et les adultes atteints d’une maladie neuromusculaire.
Sa mission est de poser un diagnostic précis, de proposer un traitement adapté et d’accompagner le patient, ses proches et les professionnels impliqués dans sa prise en charge.

L’objectif est d’améliorer la qualité de vie, de ralentir l’évolution de la maladie, de prévenir les complications et d’optimiser le pronostic grâce à un suivi spécialisé et coordonné.

Le Centre de référence neuromusculaire s’appuie sur une équipe multidisciplinaire composée de médecins spécialistes et de professionnels paramédicaux expérimentés dans le domaine des maladies neuromusculaires.

Cette organisation permet :

• la réalisation sur place des principaux examens diagnostiques (électroneuromyographie, analyses génétiques, biopsies neuromusculaires, bilans cardio-pulmonaires et orthopédiques) ;
• un accès à des analyses de laboratoire hautement spécialisées, en collaboration avec des centres de référence internationaux ;
• une prise en charge globale incluant le suivi médical et la rééducation neuromusculaire.

L’équipe de rééducation, composée notamment d’infirmiers, d’ergothérapeutes, de kinésithérapeutes, de psychologues, d’assistants sociaux et de diététiciens, propose un accompagnement personnalisé. Des consultations spécialisées et, lorsque nécessaire, des interventions à domicile sont organisées.

Les dossiers des patients sont discutés régulièrement en réunion multidisciplinaire afin d’affiner le diagnostic et de mettre en place rapidement un programme de soins coordonné, associant traitement médical et rééducation.

Le Centre assure la prise en charge d’un large éventail de maladies neuromusculaires, notamment :

Myopathies et dystrophies musculaires

• Dystrophies musculaires congénitales
• Dystrophies de Duchenne et Becker
• Dystrophies facio-scapulo-humérales
• Dystrophies des ceintures
• Emery-Dreifuss
• Myopathies distales
• Myopathies oculo-pharyngées
• Dystrophies myotoniques (dont maladie de Steinert)

Troubles de la conduction musculaire

• Myotonies congénitales (Thomsen, Becker)
• Paramyotonie
• Paralysies périodiques

Myopathies congénitales et métaboliques

• Central Core Disease
• Myopathies némalines
• Myopathies myotubulaires/centronucléaires
• Glycogénoses
• Déficits en carnitine
• Déficits en CPT
• Myopathies mitochondriales

Myopathies inflammatoires

• Polymyosite
• Dermatomyosite
• Myosite à corps d’inclusion

Atteintes de la jonction neuromusculaire

• Myasthénie
• Myasthénie congénitale
• Syndrome de Lambert-Eaton

Maladies du motoneurone et amyotrophies spinales

• Sclérose latérale amyotrophique
• Syndrome post-polio
• Amyotrophies spinales (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, maladie de Kennedy…)

Neuropathies

• Héréditaires (Charcot-Marie-Tooth, etc.)
• Inflammatoires (Guillain-Barré, CIDP…)
• Métaboliques ou systémiques (diabète, connectivites…)
• Carentielles ou paranéoplasiques

De plus, les Cliniques universitaires Saint-Luc sont un centre d’excellence recommandé par la GBS/CIDP Foundation International qui représente les patients atteints d’une des neuropathies inflammatoires parmi lesquelles le Syndrome de Guillain-Barré (GBS) et la Polyradiculoneuropathie Inflammatoire Démyélinisante Chronique (CIDP).

Le Centre de référence neuromusculaire offre une prise en charge complète, coordonnée et spécialisée des maladies neuromusculaires, tant chez l’enfant que chez l’adulte.

La collaboration étroite entre les différentes disciplines permet :

• d’accélérer le diagnostic ;
• d’adapter rapidement la prise en charge ;
• de proposer un suivi structuré et personnalisé ;
• d’assurer une continuité des soins, y compris au domicile lorsque cela est nécessaire.

Cette approche globale vise à offrir au patient et à sa famille un accompagnement cohérent tout au long de l’évolution de la maladie.

Les consultations médicales et les examens techniques sont réalisés selon les modalités habituelles de remboursement de l’INAMI.

La prise en charge par l’équipe de rééducation du Centre de référence neuromusculaire est, quant à elle, financée via une indemnité forfaitaire accordée par la mutualité du patient.

Le programme de rééducation débute après l’introduction d’une demande de remboursement dans le cadre de la convention neuromusculaire. Celle-ci doit être signée par le patient et accompagnée d’un rapport médical adressé au médecin-conseil de la mutualité.

Une fois accordée, cette prise en charge peut être renouvelée chaque année.

Le Registre belge des maladies neuromusculaires (BNMDR) est une initiative nationale développée en collaboration avec l’INAMI, les centres de référence neuromusculaires et l’Institut de santé publique.

Son objectif est de mieux comprendre la fréquence et l’évolution des maladies neuromusculaires, de faciliter la recherche clinique, notamment les essais thérapeutiques, et d’améliorer la qualité des soins.

La participation des patients est volontaire. Les données recueillies sont anonymisées et conservées de manière sécurisée.