Maladies génétiques de l'œil

L’ophtalmo-génétique est la spécialité qui s’occupe des maladies de l’œil liées à une origine génétique ou héréditaire. Ces maladies peuvent toucher différentes parties de l’œil, comme la rétine, le nerf optique, la cornée ou le cristallin. Elles peuvent apparaître dès la naissance, pendant l’enfance ou à l’âge adulte.

Certaines maladies génétiques de l’œil sont rares, d’évolution lente ou progressive. Elles peuvent entraîner une baisse de la vue, une mauvaise vision nocturne ou des troubles du champ visuel. Une prise en charge spécialisée permet de poser un diagnostic précis et d’orienter le suivi pour le patient et parfois sa famille.

Les maladies génétiques de l’œil provoquent des signes très variables selon les cas. Certains symptômes doivent inciter à consulter :

• Baisse de vision progressive, souvent bilatérale
• Mauvaise vision dans l’obscurité
• Déformation de la vision ou troubles des couleurs
• Rétrécissement du champ visuel
• Antécédents familiaux de troubles visuels

Le dépistage repose sur un examen ophtalmologique complet, associé à des tests comme l’OCT (imagerie de la rétine), le champ visuel, l’électrorétinogramme ou la photographie du fond d’œil. Une consultation en génétique médicale peut être proposée pour rechercher une cause héréditaire.

Il n’existe pas encore de traitement curatif pour la plupart des maladies ophtalmo-génétiques. Mais certains gestes peuvent aider à préserver la vision et améliorer la qualité de vie :

• Correction optique adaptée
• Aides visuelles pour basse vision
• Soutien psychologique ou scolaire si besoin
• Conseils en génétique pour la famille
• Participation à des programmes de recherche ou à des essais cliniques

Le suivi est important pour ajuster les aides au fil de l’évolution de la maladie.

Aux Cliniques universitaires Saint-Luc, les maladies génétiques de l’œil sont prises en charge dans une unité spécialisée, en lien avec la génétique médicale. Chaque situation est évaluée de manière personnalisée, en tenant compte des besoins visuels et familiaux.

Le parcours comprend une évaluation clinique, des examens visuels approfondis, une orientation vers un conseil génétique si nécessaire, et un accompagnement tout au long de l’évolution. L’objectif est de mieux comprendre la maladie, d’anticiper les besoins, et d’offrir un suivi global, en lien avec les dernières avancées médicales.