Maladies héréditaires de l’œil

Les maladies ophtalmologiques d’origine génétique (ophtalmo-génétiques) peuvent toucher toutes les structures de l’œil : la rétine, le nerf optique, la cornée, le cristallin… Elles peuvent être isolées (atteinte uniquement des yeux) ou associées à d’autres anomalies dans le reste du corps. Elles concernent les enfants et les adultes.

Les symptômes des maladies ophtalmo-génétiques sont : 

• une baisse progressive de la vision ;
• une vision nocturne diminuée (difficulté à voir dans l’obscurité) ;
• un rétrécissement du champ visuel (vision en “tunnel”) ;
• une perte de la vision centrale avec difficulté à lire ou reconnaître les visages ;
• une sensibilité accrue à la lumière (photophobie) ou, à l’inverse, gêne à l’éblouissement ;
• des troubles de la vision des couleurs ;
• l'apparition de “mouches volantes” ou perception d’images altérées ;
• des mouvements oculaires anormaux (nystagmus), surtout chez l’enfant.

Le dépistage repose sur un examen ophtalmologique complet, souvent réalisé en lien avec une consultation spécialisée en génétique. Des examens complémentaires (imagerie rétinienne, électrophysiologie, OCT, etc.) permettent d’affiner le diagnostic. Une analyse génétique peut être proposée pour identifier le gène responsable.

Il n’existe pas encore de traitement curatif pour la majorité des maladies ophtalmo-génétiques, mais plusieurs approches permettent de ralentir leur progression ou d’améliorer la qualité de vie visuelle :

• aides visuelles (loupes, éclairage, logiciels adaptés…) ;
• suivi ophtalmologique régulier ;
• prise en charge multidisciplinaire si d’autres organes sont atteints ;
• conseils génétiques pour les patients et leur famille.

Dans certains cas, des traitements innovants sont possibles, notamment la thérapie génique, actuellement en plein essor pour certaines formes de rétinopathies héréditaires.

Aux Cliniques universitaires Saint-Luc, l’ophtalmo-génétique fait l’objet d’une prise en charge spécialisée, à l’interface entre l’ophtalmologie, la génétique médicale et la pédiatrie.

Nous vous proposons :

• un bilan ophtalmologique approfondi avec des technologies de pointe (imagerie, électrophysiologie, OCT, etc.) ;
• une évaluation génétique personnalisée avec conseil génétique adapté à chaque situation ;
• un suivi coordonné avec les équipes de neurologie, pédiatrie ou médecine interne en cas d’atteinte syndromique ;
• un accès aux innovations thérapeutiques (essais cliniques, thérapie génique lorsque disponible).

Notre objectif est de poser un diagnostic précis, d’anticiper l’évolution de la maladie et d’accompagner le patient et sa famille de façon humaine, experte et adaptée à chaque situation.