Dermatologie : du rare au rarissime

Dermatologie : du rare au rarissime

Certaines maladies rares de la peau nécessitent un suivi multidisciplinaire. A Saint-Luc, un centre spécialisé a vu le jour en 2015 : le Centre des maladies neurocutanées congénitales (CMNCC). Objectif : faciliter la vie des patients et coordonner au mieux les traitements.

La dermatologie se concentre sur les maladies de la peau et des muqueuses. Dans un hôpital universitaire, cette spécialité médicale ne se limite pas aux problèmes d'acné ou aux cancers cutanés. Certaines personnes souffrent de maladies rares de la peau, c'est-à-dire qui touchent moins d'une personne sur 2.000. La plus célèbre d'entre elles est le xeroderma pigmentosum dont les patients sont surnommés les Ğenfants de la luneğ.
À cause d'une mutation génétique, ces derniers ne peuvent pas être exposés aux rayons UV, même par temps couvert. Ils doivent constamment porter des combinaisons de protection quand ils vont à l'extérieur, sous peine de développer, très tôt, des cancers de la peau. Deux des trois enfants qui en sont atteints en Belgique sont suivis à Saint-Luc.

Les plus fréquentes
Toutes pathologies confondues, plus de 200 patients sont suivis au Centre des maladies neurocutanées congénitales (CMNCC) de Saint-Luc.
La majorité est atteinte de l'une des quatre maladies suivantes:
o la sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui concerne une centaine de patients au CMNCC. Elle se caractérise par la formation de tumeurs (bénignes) dans différents organes: peau, cerveau, rein, etc.;
o la neurofibromatose de type 1 (une cinquantaine de patients à Saint-Luc) se manifeste principalement par des taches café au lait sur la peau et des neurofibromes (tumeurs localisées le long des nerfs);
o les nĉvus géants (voir article p 13);
o les ichtyoses sont un ensemble de maladies génétiques où la peau présente un aspect anormal, en Ğécailles de serpentğ.

La peau... et le reste !
En effet, ces pathologies sont souvent multisystémiques. Outre une atteinte de la peau, elles peuvent affecter d'autres organes. Ğ Le suivi fait donc intervenir plusieurs médecins spécialistes: les dermatologues, bien sûr, mais aussi, selon la maladie, des neurologues et neuropédiatres, des néphrologues et néphropédiatres, des généticiens, des ophtalmologues, des pneumologues, des chirurgiens plastiques ou orthopédiques, etc. Certains petits patients doivent également être suivis par un kinésithérapeute et/ou par un logopède, car certaines maladies provoquent des atteintes de la motricité fine et/ou des troubles de l'apprentissage. Or, une prise en charge précoce peut vraiment faire la différence ! ğ C'est pour faciliter la vie des patients et de leur famille et leur éviter de multiplies visites à l'hôpital que le CMNCC a été mis sur pied(*). Ğ Il s'agit d'abord de concentrer les différentes consultations sur la même demi-journée. Ensuite, les médecins discutent de chaque cas en réunion multidisciplinaire. ğ Ce qui garantit aux patients à la fois une prise en charge globale et un suivi personnalisé.

Un nouveau traitement ?
L'avantage d'être suivi dans un hôpital universitaire, c'est que l'on peut parfois y bénéficier de traitements innovants. C'est le cas de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). ĞAuparavant, nous n'avions que des traitements symptomatiques à proposer aux patients qui souffrent de tumeurs internes en croissance (rein, cerveau, poumons) et/ou de lésions de la peauğ, explique le Dr Dekeuleneer. ĞMais récemment, on a découvert qu'une catégorie de molécules, les inhibiteurs mTOR, pouvaient les réduire significativement!ğ
À l'origine, il s'agit d'un immunosuppresseur prescrit après une greffe. Désormais, environ 25 patients atteints de STB et suivis à Saint-Luc bénéficient de ce traitement par voie orale ou topique (locale).

(*) Le CMNCC fait également partie de l'Institut des maladies rares

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Article rédigé par Candice Leblanc, Extrait du Saint-Luc Magazine n°36 (décembre 2015 - janvier & février 2016)