Premières guidelines pour la polykystose rénale
Si elle touche près de 12 millions de personnes dans le monde, la polykystose rénale n’en reste pas moins une maladie rare dont le diagnostic et les prises en charge demeurent complexes. Pour la première fois, un groupe international d’experts vient de publier une série de recommandations basées sur de nombreuses recherches pour améliorer la prise en charge des patients. Ce travail, ô combien nécessaire, constitue également un véritable exemple pour les maladies rares d’origine génétique.
Touchant près de 12 millions de personnes à travers le monde, la polykystose rénale est une maladie génétique héréditaire qui entraine la formation de kystes au niveau des deux reins. À terme, de nombreux patients souffrent d’insuffisance rénale, nécessitant d’être traités par dialyse ou transplantation rénale. De nombreuses complications extra-rénales sont également observées.
Comme la polykystose reste une maladie rare, le diagnostic et la prise en charge demeurent très variables et peu standardisés entre les différents centres dans le monde. De nombreux patients ne bénéficient pas des avancées récentes dans ce domaine. Afin de remédier à cette situation, un groupe international d’experts, organisés au sein du KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes), vient de publier des premiers guidelines pour la polykystose rénale. L’Institut des Maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc a largement contribué à ce travail, long d’une dizaine d’années, en assurant la co-présidence (Pr Olivier Devuyst) avec la Mayo Clinic des USA (Dr Vicente E. Torres).
Des outils pratiques
Les chercheurs du KDIGO ont réalisé une revue systématique de plus de 1.000 publications scientifiques sur la polykystose rénale en suivant l’approche « GRADE » (Grading of page 2/2 Recommendations Assessment, Development and Evaluation) afin d’élaborer les recommandations les plus adéquates.
Concrètement, les directives fournissent aux professionnels de santé, aux personnes atteintes et aux autres parties prenantes des outils pratiques pour améliorer le diagnostic, les soins et le traitement, ainsi que pour relever les défis liés à la gestion de cette maladie génétique.
Les guidelines couvrent des sujets tels que la nomenclature de la maladie, le diagnostic, le pronostic, les manifestations rénales et extrarénales, les stratégies thérapeutiques ainsi que les questions liées à la grossesse et à la reproduction. Un chapitre spécifique aborde les problématiques concernant les enfants. Au niveau des traitements, le groupe d’experts met en avant des thérapies permettant de ralentir la progression de la maladie, par exemple la molécule Tolvaptan, ou de mieux contrôler les complications tout en soulignant l’importance d’une prise de décision partagée et d’un suivi individualisé.
En abordant toutes ces problématiques, le groupe d’experts espère standardiser les soins de la polykystose rénale et in fine améliorer les pratiques cliniques. Ce travail représente une grande avancée pour cette maladie mais également pour toutes les personnes atteintes de maladies génétiques rares. En effet, la méthodologie utilisée constitue un véritable modèle pour l’élaboration de directives concernant d’autres maladies génétiques.
