Hémophilie : des innovations et des complications à ne pas oublier

La journée mondiale de l’hémophilie, c’est l’occasion de sensibiliser à cette maladie de la coagulation du sang et de partager les évolutions dans le domaine, notamment au niveau des traitements de plus en plus innovants et propices à une meilleure qualité de vie. Outre ces avancées, il convient de ne pas négliger les patients plus âgés qui n’ont pas eu l’opportunité de bénéficier de ces innovations ou encore les jeunes filles et femmes hémophiles, parfois délaissées dans les prises en charge.

Maladie rare et héréditaire, l’hémophilie concerne près de 350.000 personnes dans le monde, dont 1.000 en Belgique. Ce trouble sanguin sévère se caractérise par un manque de production, causé par une erreur génétique, des facteurs VIII et IX de la coagulation. Cette déficience entraine des hémorragies qui apparaissent surtout au niveau des articulations et des muscles, avec des conséquences invalidantes.

Cette maladie se détecte assez facilement lorsqu’on la reconnait, surtout si elle survient dans des familles où des cas d’hémophilie sont déjà connus. Toutefois, chaque année, de nouveaux cas sont aussi diagnostiqués dans des familles sans antécédents d’hémophilie. Et même si la prévenir s’avère impossible, des « alternatives » existent. Comme, par exemple, en évitant qu’une mère porteuse de la maladie ne la transmette à son enfant, grâce aux différentes méthodes de diagnostic pré-implantatoire.

Pour les personnes qui souffrent d’un déficit en facteurs VIII de la coagulation, de nouvelles modalités révolutionnaires de traitement ont récemment vu le jour. Auparavant, ces patients devaient s’injecter par voie intraveineuse les facteurs manquants. Désormais, les traitements peuvent être administrés par voie sous-cutanée et ce, moins fréquemment (une fois par mois au lieu de deux fois par semaine !). De cette manière, l’hémophilie est corrigée de façon stable dans le temps. Outre le confort et l’amélioration de la qualité de vie de la personne, ce traitement diminue considérablement les complications hémorragiques. Aux Cliniques Saint-Luc, près de 70% des patients sévèrement atteints d’un déficit en facteur VIII sont traités par de telles modalités. Pour les patients avec un déficit en facteur IX, les nouveaux traitements intraveineux sont administrés en moyenne tous les 10 jours et parfois moins fréquemment.

À côté de cela, plusieurs protocoles se poursuivent dans le cadre des thérapies géniques. Ces dernières consistent à introduire dans le corps l’information génétique de manière à ce que les patients produisent par eux-mêmes les facteurs de coagulation manquants. Deux patients ont déjà été pris en charge de cette manière à Saint-Luc avec succès. Cette thérapie demeure toutefois exigeante et n’est pas accessible pour tous les profils de patients. Des recherches doivent encore améliorer cette modalité de traitement aux perspectives très encourageantes.

Le Service d’hématologie des Cliniques universitaires Saint-Luc constitue le 1er centre francophone spécialisé en Belgique, grâce à une équipe active tant du côté adulte que pédiatrique. S’il met tout en œuvre pour permettre aux patients d’accéder aux innovations, le centre de Saint-Luc n’oublie pas les patients qui n’ont pas eu l’occasion de bénéficier de ces nouvelles thérapies par le passé et prend en charge les différents problèmes dont ils peuvent souffrir, tels que les complications articulaires douloureuses et invalidantes.

Par ailleurs, le Centre considère l’hémophilie comme une maladie familiale et ne délaisse pas les jeunes filles et les femmes qui, outre le fait d’être porteuses de la maladie, risquent également de présenter des problèmes de coagulation. Plusieurs initiatives sont déployées pour que l’attention ne soit pas uniquement focalisée sur les patients hémophiles et que les femmes hémophiles soient identifiées, informées et prises en charge de façon optimale.