Centre de rééducation des maladies métaboliques héréditaires rares (monogéniques)

Les maladies héréditaires du métabolisme sont des maladies rares causées par une anomalie génétique qui empêche le bon fonctionnement d’une enzyme essentielle au métabolisme.
Cette anomalie peut entraîner une accumulation ou un manque de certaines substances dans le corps, responsables de symptômes parfois sévères.

Les maladies métaboliques concernent notamment la transformation des sucres, des graisses et des protéines.

Pour certaines maladies métaboliques héréditaires, un régime alimentaire strict est indispensable.
Mis en place dès la naissance, il doit être suivi tout au long de la vie afin de prévenir ou de limiter les complications physiques et intellectuelles.

Dans le cadre de la convention INAMI, le Centre est reconnu pour la prise en charge de patients atteints de certaines maladies métaboliques monogéniques héréditaires rares. Ces patients doivent suivre un régime diététique adapté afin de prévenir, stopper ou ralentir les complications physiques et mentales que ces maladies entraîneraient en l’absence de traitement.

Les programmes de rééducation ont pour objectif de prescrire le régime approprié et de former les patients, et le cas échéant leurs parents, à respecter et à gérer eux-mêmes ce régime au quotidien. Lorsque cela est nécessaire, le Centre met également à disposition un matériel de contrôle de la glycémie et assure la formation à son utilisation.

La prise en charge des patients repose sur une approche pluridisciplinaire impliquant des médecins, des diététiciens, des psychologues et des assistants sociaux. Le travail est réalisé en étroite collaboration avec le laboratoire spécialisé dans les maladies métaboliques héréditaires, qui assure régulièrement les analyses de contrôle permettant d’évaluer le bon équilibre métabolique des patients.

Le Centre collabore également avec différents services du département de pédiatrie, notamment la gastroentérologie pédiatrique et l’hématologie pédiatrique. Il assure enfin la supervision des thérapies de remplacement enzymatique pour certaines maladies de surcharge, telles que la maladie de Fabry et les mucopolysaccharidoses, dont les maladies de Hurler et de Maroteaux-Lamy. Ces traitements sont administrés par perfusion régulière à l’hôpital de jour pédiatrique.