Dépistage néonatal des maladies métaboliques et endocriniennes

Notre centre de dépistage est reconnu comme l'un des trois centres agréés de Dépistage néonatal auprès de la Fédération Wallonie-Bruxelles.
Approximativement 20 000 échantillons nous sont adressés annuellement pour le dépistage de maladies congénitales..
Le dépistage néonatal permet de détecter des affections invisibles à la naissance, qui peuvent avoir des conséquences graves chez les enfants si elles ne sont pas prises en charge rapidement. Grâce au test de dépistage, les nouveau-nés atteints de ces maladies  peuvent être soignés par un régime alimentaire approprié ou des médicaments, avant que les symptômes n'apparaissent (un retard mental dans l'exemple de l'hypothyroïdie). Ainsi, on peut éviter l'apparition de dommages irréversibles. Les maladies que l'on dépiste sont rares.

Pour les dépister, des tests de laboratoire sont effectués chez tous les bébés entre 48h et 120h de vie à partir d’un prélèvement de sang séché. Quelques gouttes de sang sont prélevées par piqûre (au talon ou dans une veine du bras) et recueillies sur une carte de papier buvard (appelée carte de Guthrie).
Celle-ci est ensuite envoyée par la maternité ou la sage-femme au Centre de dépistage où seront effectuées les analyses.

Pour des informations plus détaillées sur le programme et les maladies dépistées, veuillez consulter le site officiel de l’ONE

Maladies dépistées (programme officiel financé par l’ONE) :

  • Hypothyroïdie congénitale
  • Hyperplasie des surrénales
  • Aminoacidopathies
    • Phénylcétonurie
    • Tyrosinémie(s)
    • Homocystinurie
    • Leucinose
  • Galactosémie(s)
  • Déficit en biotinidase
  • Troubles de la beta-oxydation des acides gras
    • Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaînes moyennes (MCAD)
    • Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes (VLCAD)
    • Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD)
    • Déficit en hydroxyacyl-CoA deshydrogénase (LCHAD)
    • Déficit de captation en carnitine (CUD)
  • Aciduries organiques
    • Acidurie méthylmalonique
    • Acidurie propionique
    • Acidurie isovalérique
    • Acidurie glutarique de type I
  • Mucoviscidose
  • Amyotrophie spinale
  • Drépanocytose et syndromes drépanocytaires

Le centre de dépistage participe également activement au programme de dépistage de la surdité, mis en place par la Fédération Wallonie-Bruxelles.

 

Contact:

depistage-neonatal@saintluc.uclouvain.be

02/7646836

Responsable scientifique : Dr Sandrine Marie, Ph.D

Responsable médical : Pr Joseph Dewulf, M.D., Ph.D.