Revalidatiecentrum voor zeldzame erfelijke (monogene) stofwisselingsziekten

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen die worden veroorzaakt door een genetische afwijking die de goede werking belemmert van een enzym dat essentieel is voor de stofwisseling.
Deze afwijking kan leiden tot een ophoping of een tekort aan bepaalde stoffen in het lichaam, die verantwoordelijk zijn voor soms ernstige symptomen.

Stofwisselingsziekten hebben met name betrekking op de verwerking van suikers, vetten en eiwitten.

Voor bepaalde erfelijke stofwisselingsziekten is een strikt dieet noodzakelijk.
Dit dieet, dat vanaf de geboorte wordt ingesteld, moet levenslang worden gevolgd om fysieke en verstandelijke complicaties te voorkomen of te beperken.

In het kader van de RIZIV-overeenkomst is het Centrum erkend voor de behandeling van patiënten met bepaalde zeldzame, erfelijk monogene stofwisselingsziekten. Deze patiënten moeten een aangepast dieet volgen om de fysieke en mentale complicaties die deze ziekten zonder behandeling zouden veroorzaken, te voorkomen, te stoppen of te vertragen.

De revalidatieprogramma's hebben tot doel het juiste dieet voor te schrijven en de patiënten, en in voorkomend geval hun ouders, te trainen om dit dieet in het dagelijks leven zelf op te volgen en te beheren. Waar nodig stelt het Centrum ook materiaal ter beschikking om de bloedsuikerspiegel te controleren en zorgt het voor de training in het gebruik ervan.

De zorg voor patiënten is gebaseerd op een multidisciplinaire aanpak waarbij artsen, diëtisten, psychologen en maatschappelijk werkers betrokken zijn. Het werk wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met het laboratorium dat gespecialiseerd is in erfelijke stofwisselingsziekten, dat regelmatig controleanalyses uitvoert om de goede metabolische balans van de patiënten te evalueren.

Het Centrum werkt ook samen met verschillende afdelingen van de kindergeneeskunde, met name de kinder-gastro-enterologie en kinderhematologie. Ten slotte zorgt het voor de supervisie van enzymvervangende therapieën voor bepaalde stapelingsziekten, zoals de ziekte van Fabry en mucopolysacharidosen, waaronder de ziekten van Hurler en Maroteaux-Lamy. Deze behandelingen worden toegediend via regelmatige infusies in het dagziekenhuis voor kinderen.