Centrum voor menselijke genetica

Het Centrum voor Menselijke Genetica (CGH) van de Cliniques universitaires Saint-Luc maakt deel uit van de acht centra die zijn erkend en goedgekeurd door de Federale Overheidsdienst Volksgezondheid. Het biedt een kwaliteitsvolle dienstverlening voor het opsporen en diagnosticeren van genetische aandoeningen, in nauwe en interactieve samenwerking met de verschillende artsen die de patiënt behandelen.

Er is een brede waaier aan genetische tests beschikbaar die diagnostische mogelijkheden bieden in verschillende levensfasen: preconceptueel, prenataal, neonataal of op elke leeftijd. Er kan een onderscheid worden gemaakt tussen twee categorieën:

• Chromosomale analyses: standaard karyotype, FISH, moleculair karyotype;
• Moleculaire analyses: momenteel worden meer dan 80 genen bestudeerd met behulp van verschillende technieken (PCR, Sanger-sequencing, high-throughput sequencing, MLPA, Southern Blot, enz.). De lijst van bestudeerde genen wordt elk jaar geactualiseerd op basis van de evolutie van de kennis en de ontwikkeling van nieuwe tests.

Het CGH werkt samen met verschillende afdelingen van de Cliniques universitaires Saint-Luc en met andere Belgische en buitenlandse centra.

Het genetisch consult maakt het mogelijk om een genetische aandoening te identificeren of te bevestigen en de implicaties hiervan voor u en uw familie te begrijpen.

Voor wie is dit consult bedoeld?

Een consult wordt met name aanbevolen in geval van:

• een familiegeschiedenis van een genetische aandoening of zeldzame ziekten;
• een verlangen naar een zwangerschap (screening, inteelt, pre-implantatie genetische diagnostiek);
• een vermoeden van een genetische aandoening (bij een kind of volwassene);
• een geïdentificeerde chromosomale afwijking;
• genetisch onderzoek in verband met een behandeling (farmacogenetica);
• het zoeken naar een presymptomatische diagnose (erfelijke kankers, neurodegeneratieve ziekten).

Verloop van het consult

U zult een gespecialiseerde arts-geneticus ontmoeten. Op basis van de beschikbare informatie wordt een specifiek medisch dossier samengesteld.

Het consult omvat:

• een persoonlijke en familiale anamnese (over drie generaties);
• de analyse van reeds uitgevoerde onderzoeken;
• de interpretatie van klinische gegevens en, indien nuttig, foto's.

Indien nodig zullen aanvullende onderzoeken worden voorgeschreven. Het doel, het verloop en de termijnen daarvan zullen worden uitgelegd, evenals de stappen van de opvolging.

Een aanpak gericht op een nauwkeurige diagnose

Het doel is om het exacte biologische mechanisme achter de ziekte te identificeren (chromosomale of genetische afwijking), verder dan alleen de naam van het syndroom.

Op basis hiervan informeert de geneticus u met betrekking tot:

• de ziekte (symptomen, verloop, behandelingen, opvolging, onderzoek);
• de overervingswijze (penetrantie, expressiviteit);
• het herhalingsrisico en de implicaties voor de familie;
• de mogelijkheden van prenataal of pre-implantatieonderzoek;
• het belang om de betrokken familieleden te informeren.

Beperkingen en opvolging

In sommige gevallen kan de genetische oorzaak nog niet worden geïdentificeerd. De geneticus zal u dan een opvolging aanbieden om u op de hoogte te houden van wetenschappelijke vooruitgang.

Wanneer de diagnose is gesteld, maakt genetische counseling het mogelijk om de resultaten en de implicaties ervan in detail uit te leggen.

Medisch geheim en vertrouwelijkheid zijn strikt gegarandeerd.

Cytogenetica (chromosoomanalyses)

• NIPT (niet-invasieve prenatale test): screening op basis van een bloedafname bij de zwangere vrouw naar afwijkingen in het aantal chromosomen en bepaalde herschikkingen.
• Karyotype: globale analyse van het aantal en de structuur van chromosomen (trisomieën, deleties, duplicaties).
• FISH: gerichte techniek waarmee specifieke DNA-sequenties kunnen worden gevisualiseerd met een intermediaire resolutie.
• Moleculair karyotype (CMA / aCGH): analyse met hoge resolutie die het verlies of de winst van DNA-segmenten (kopiën-aantalvariaties) opspoort.

Moleculaire genetica (gene-analyses)

Moleculaire analyses maken het mogelijk om mutaties te identificeren die verantwoordelijk zijn voor genetische ziekten aan de hand van een biologisch monster (bloed of weefsel).

Ze worden gebruikt voor:

• het bevestigen van een genetische diagnose;
• het identificeren van gezonde dragers;
• het uitvoeren van een prenatale diagnose;
• het aanbieden van een voorspellende diagnose (erfelijke kankers, neurodegeneratieve ziekten).

Belangrijkste technieken

• MLPA: gerichte detectie van kopiën-aantalvariaties in verschillende DNA-regio's;
• Luminex X-TAG: multiplex-analyse van specifieke mutaties;
• Sequencing (Sanger en NGS): het aflezen van de genetische code om mutaties te identificeren, op één gen of genenpanels.

Next-generation sequencing (NGS) maakt met name de analyse mogelijk van genen die betrokken zijn bij erfelijke kankers, long-, lever-, vaatziekten of in de farmacogenetica.

Exoomsequencing

Exoomsequencing analyseert alle coderende regio's van de genen.
Het is aangewezen wanneer meerdere genen betrokken kunnen zijn of wanneer gerichte analyses de genetische oorzaak niet hebben kunnen identificeren.

De keuze van de techniek hangt af van de klinische context, om een nauwkeurige en op elke patiënt afgestemde genetische diagnose te garanderen.