Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) is een medische techniek die wordt aangeboden aan paren met een grote kans om een genetische aandoening door te geven aan hun kind. Deze procedure maakt het mogelijk om genetische of chromosomische afwijkingen op te sporen in embryo's die zijn verwekt via reageerbuisbevruchting (IVF-ICSI) voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst.

PGD bestaat uit een embryobiopsie, die wordt uitgevoerd na enkele dagen van embryonale ontwikkeling. Er worden één of twee cellen afgenomen voor genetische analyse. Alleen embryo's die vrij zijn van de onderzochte ziekte worden vervolgens overgebracht naar de baarmoeder van de vrouw.

Deze techniek biedt een alternatief voor prenatale diagnostiek (PND), die wordt uitgevoerd nadat de zwangerschap is begonnen en in het geval van de detectie van een genetische afwijking kan leiden tot een medische zwangerschapsafbreking (abortus provocatus). PGD helpt zo deze beproeving te voorkomen door gezonde embryo's te selecteren vóór de implantatie.

Het PGD-proces is lang en complex en vereist verschillende voorbereidings- en analysestappen. Het impliceert een nauwe samenwerking tussen specialisten in de genetica en de voortplantingsgeneeskunde. 

Het PGD-proces :

1. Genetisch consult en ontwikkeling
2. Stappen van een IVF ICSI
3. Invriezen van de embryo's na biopsie
4. Ontdooien en terugplaatsen van de gezonde embryo's na de genetische resultaten van de PGD

De genetische ontwikkeling van PGD wordt gedekt door het ziekenfonds, maar helaas de PGD-techniek zelf niet.