Erfelijke oogziekten

Oogheelkundige aandoeningen van genetische oorsprong (ooggen-genetische aandoeningen) kunnen alle structuren van het oog aantasten: het netvlies, de oogzenuw, het hoornvlies, de ooglens, enzovoort. Ze kunnen geïsoleerd zijn (waarbij alleen de ogen zijn aangedaan) of gepaard gaan met andere afwijkingen in de rest van het lichaam. Ze komen voor bij zowel kinderen als volwassenen.

De symptomen van ooggen ഇത് genetische aandoeningen zijn: 

• een geleidelijke afname van het gezichtsvermogen;
• verminderd nachtzicht (moeite met zien in het donker);
• een vernauwing van het gezichtsveld ('tunnelvisie');
• verlies van het centrale gezichtsvermogen met moeite om te lezen of gezichten te herkennen;
• verhoogde gevoeligheid voor licht (fotofobie) of juist hinder door verblinding;
• kleurenblindheid of stoornissen in de kleurenvisie;
• het verschijnen van 'dieven' (glasvochttroebelingen) of het waarnemen van vervormde beelden;
• abnormale oogbewegingen (nystagmus), vooral bij kinderen.

Screening is gebaseerd op een volledig oogheelkundig onderzoek, vaak in combinatie met een gespecialiseerd genetisch consult. Aanvullende onderzoeken (retinale beeldvorming, elektrofysiologie, OCT, enz.) helpen om de diagnose te verfijnen. Er kan een genetisch onderzoek worden aangeboden om het verantwoordelijke gen te identificeren.

Er is nog geen geneesmiddel voor de meeste ooggen توسطetische aandoeningen, maar er zijn verschillende benaderingen om de progressie ervan te vertragen of de visuele kwaliteit van leven te verbeteren:

• visuele hulpmiddelen (vergrootglazen, verlichting, aangepaste software, enz.);
• regelmatige oogheelkundige opvolging;
• multidisciplinaire zorg als er andere organen zijn aangedaan;
• genetisch advies voor patiënten en hun familie.

In bepaalde gevallen zijn innovatieve behandelingen mogelijk, met name gentherapie, die momenteel in opkomst is voor bepaalde vormen van erfelijke netvliesaandoeningen.

In de Cliniques universitaires Saint-Luc is de oogheelkundige genetica het onderwerp van een gespecialiseerde aanpak, op het snijvlak van oogheelkunde, medische genetica en pediatrie.

Wij bieden u:

• een grondig oogheelkundig onderzoek met geavanceerde technologieën (beeldvorming, elektrofysiologie, OCT, enz.);
• een gepersonaliseerde genetische evaluatie met genetisch advies dat is afgestemd op elke situatie;
• een gecoördineerde opvolging met de teams voor neurologie, pediatrie of inwendige geneeskunde in geval van een syndromische aandoening;
• toegang tot therapeutische innovaties (klinische onderzoeken, gentherapie indien beschikbaar).

Ons doel is om een nauwkeurige diagnose te stellen, het verloop van de ziekte te anticiperen en de patiënt en zijn familie te begeleiden op een menselijke, deskundige en aan elke situatie aangepaste manier.