Centre de génétique médicale

Le Centre de Génétique Humaine (CGH) des Cliniques universitaires Saint-Luc fait partie des huit centres reconnus et agréés par le Service Public Fédéral santé publique. Il offre un service de haute qualité pour dépister et diagnostiquer des maladies génétiques en collaboration étroite et interactive avec les différents médecins qui ont en charge le patient.

Une large palette de tests génétiques est disponible offrant des possibilités diagnostiques à différentes périodes de la vie, pré-conceptionnelle, prénatale, néo-natale ou à tout âge de la vie. On peut distinguer deux catégories :

• Les analyses chromosomiques : caryotype standard, FISH, caryotype moléculaire ;
• Les analyses moléculaires : plus de 80 gènes sont actuellement étudiés au moyen de différentes techniques (PCR, séquençage Sanger, séquençage à haut débit, MLPA, Southern Blot,…), la liste des gènes étudiés est actualisée chaque année en fonction de l’évolution des connaissances et des développements de nouveaux tests.

Le CGH collabore avec différents départements des Cliniques universitaires Saint-Luc et avec d’autres centres belges ou étrangers.

La consultation de génétique permet d’identifier ou de confirmer une maladie génétique et d’en comprendre les implications pour vous et votre famille.

À qui s’adresse cette consultation ?

Une consultation est recommandée notamment en cas de :

• antécédents familiaux de maladie génétique ou de maladies rares ;
• projet de grossesse (dépistage, consanguinité, diagnostic préimplantatoire) ;
• suspicion de maladie génétique (chez l’enfant ou l’adulte) ;
• anomalie chromosomique identifiée ;
• bilan génétique en lien avec un traitement (pharmacogénétique) ;
• recherche d’un diagnostic présymptomatique (cancers héréditaires, maladies neurodégénératives).

Déroulement de la consultation

Vous rencontrerez un médecin généticien spécialisé. Sur la base des informations disponibles, un dossier médical spécifique est préparé.

La consultation comprend :

• une anamnèse personnelle et familiale (sur trois générations) ;
• l’analyse des examens déjà réalisés ;
• l’interprétation des données cliniques et, si utile, des photographies.

Si nécessaire, des examens complémentaires seront prescrits. Leur objectif, leur déroulement et les délais seront expliqués, ainsi que les étapes du suivi.

Une démarche centrée sur un diagnostic précis

L’objectif est d’identifier le mécanisme biologique exact à l’origine de la maladie (anomalie chromosomique ou génétique), au-delà du simple nom du syndrome.

Sur cette base, le généticien vous informe notamment sur :

• la maladie (symptômes, évolution, traitements, suivi, recherche) ;
• le mode de transmission (pénétrance, expressivité) ;
• le risque de récurrence et les implications pour la famille ;
• les possibilités de diagnostic prénatal ou préimplantatoire ;
• l’importance d’informer les membres de la famille concernés.

Limites et suivi

Dans certains cas, la cause génétique ne peut pas encore être identifiée. Le généticien vous proposera alors un suivi afin de vous tenir informé des avancées scientifiques.

Lorsque le diagnostic est établi, le conseil génétique permet d’expliquer en détail les résultats et leurs implications.

Le secret médical et la confidentialité sont strictement garantis.

Cytogénétique (analyses chromosomiques)

• NIPT (test prénatal non invasif) : dépistage, à partir d’une prise de sang chez la femme enceinte, d’anomalies du nombre de chromosomes et de certains remaniements.
• Caryotype : analyse globale du nombre et de la structure des chromosomes (trisomies, délétions, duplications).
• FISH : technique ciblée permettant de visualiser des séquences spécifiques d’ADN avec une résolution intermédiaire.
• Caryotype moléculaire (CMA / aCGH) : analyse à haute résolution détectant les pertes ou gains de segments d’ADN (variations du nombre de copies).

Génétique moléculaire (analyses de gènes)

Les analyses moléculaires permettent d’identifier des mutations responsables de maladies génétiques à partir d’un échantillon biologique (sang ou tissu).

Elles sont utilisées pour :

• confirmer un diagnostic génétique ;
• identifier des porteurs sains ;
• réaliser un diagnostic prénatal ;
• proposer un diagnostic prédictif (cancers héréditaires, maladies neurodégénératives).

Techniques principales

• MLPA : détection ciblée de variations du nombre de copies sur plusieurs régions de l’ADN ;
• Luminex X-TAG : analyse multiplex de mutations spécifiques ;
• Séquençage (Sanger et NGS) : lecture du code génétique pour identifier des mutations, sur un gène ou des panels de gènes.

Le séquençage à haut débit (NGS) permet notamment l’analyse de gènes impliqués dans les cancers héréditaires, les maladies pulmonaires, hépatiques, vasculaires ou en pharmacogénétique.

Séquençage de l’exome

Le séquençage de l’exome analyse l’ensemble des régions codantes des gènes.
Il est indiqué lorsque plusieurs gènes peuvent être impliqués ou lorsque les analyses ciblées n’ont pas permis d’identifier la cause génétique.

Le choix de la technique dépend du contexte clinique, afin de garantir un diagnostic génétique précis et adapté à chaque patient.