Centre de rééducation - Maladies métaboliques monogéniques héréditaires rares
Les maladies héréditaires du métabolisme
Les maladies héréditaires du métabolisme concernent les maladies consécutives à une perturbation d'une réaction biochimique dans le corps. Une mutation affecte un gène responsable de la fabrication d'une enzyme qui travaille dans une chaîne métabolique. La déficience de cette enzyme entraîne un bloc métabolique dans cette chaîne avec comme conséquence, une accumulation des substances en amont du bloc et/ou un déficit des substances en aval du bloc. Cette accumulation et/ou ce déficit de substances sont responsables de différents symptômes. Ces chaînes métaboliques interviennent dans la dégradation et la synthèse des différents constituants de notre corps: protéines, sucres et graisses et sonc en relation avec l'alimentation. Donc, certaines de ces maladies héréditaires du métabolisme sont traitables par un régime draconien, établi dès la naissance et poursuivi toute la vie. Le but de Centre de rééducation est de permettre une prise en charge multi-disciplinaire de ces patients.
La Convention INAMI: L'INAMI a créé des Centres de prise en charge des patients atteints d'une maladie métabolique. Les patients atteints de certaines maladies métaboliques monogéniques héréditaires rares doivent suivre un régime diététique adapté afin de prévenir, d'arrêter, ou de ralentir les complications physiques et mentales que ces maladies entraîneraient spontanément, en l'absence de régime. Les programmes de rééducation dispensés par les centres ont pour but de prescrire le régime adapté et de former les patients, et éventuellement leurs parents, à respecter et à gérer eux-mêmes ce régime. Les patients qui en ont besoin peuvent également recevoir un matériel de contrôle de leur glycémie et être formés à son utilisation.
La prise en charge des patients est réalisée de manière pluridisciplinaire. L'équipe comporte:
- un médecin coordinateur: Pr M.C. Nassogne: marie-cecile.nassogne@uclouvain.be
- une diététicienne (A. Foucart: audrey.foucart@uclouvain.be)
- une psychologue (S. Moortgat : sophie.moortgat@uclouvain.be)
- une assistante sociale (G de Fierlant : gaetane.defierlant@saintluc.uclouvain.be)
Le travail est réalisé en étroite collaboration avec le Laboratoire des Maladies Métaboliques héréditaires (Dr Joseph Dewulf et Dr Sandrine Marie). Le laboratoire assure de manière régulière les analyses de contrôles réalisées chez les patients et permettant de s'assurer du bon contrôle métabolique. La prise en charge des patients se fait en étroite collaboration avec les différents services du département de Pédiatrie et plus spécifiquement le Service de gastroentérologie pédiatrique du Professeur Xavier Stephenne et le Service d'hématologie pédiatrique du Professeur An van Damme.
Le Centre assure aussi la supervision des thérapies de remplacement enzymatique dans certaines maladies de surcharge: maladie de Fabry, mucopolysaccharidoses (maladie de Hurler, maladie de Maroteaux-Lamy). Le traitement est administré régulièrement (perfusion toutes les semaines ou tous les 15 jours) à l'hôpital de jour pédiatrique, Service d'hématologie hédiatrique du Professeur An Van Damme.
